原标题：【健康科普】“威尔逊病”知多少

前不久，一对远道而来的夫妇来到我院妇女保健科门诊，因男方的外甥最近被诊断为“肝豆状核变性”，夫妻俩特意前来咨询该病的备孕相关事项下面就和大家科普一下什么是“肝豆状核变性”，以及如何做好疾病的管理与孕前咨询。

什么是“威尔逊病”？肝豆状核变性，又称“威尔逊病”，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病此基因的正式名称是“铜转运ATP酶beta肽”基因ATP7B是该基因的简称定义：由ATP酶7B基因突变导致铜代谢障碍而引起的以青少年为主的遗传性疾病。

其病理特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性临床表现为锥体外系症状、痴呆、角膜K-F色素环生化检查可以发现血浆铜蓝蛋白缺少

“威尔逊病”的症状肝豆状核变性是一种铜代谢障碍，如果不接受治疗，3岁至70岁以上的患者可出现肝脏、神经或精神障碍(或这些障碍的组合)未接受治疗的个体在不同家庭和家庭内的表现不同肝病可包括复发性黄疸、单纯急性自限性肝炎样疾病、自身免疫性肝炎、暴发性肝衰竭或慢性肝病。

神经系统表现可包括构音障碍、运动障碍(震颤、不自主运动、舞蹈症、舞蹈症手足徐动症)、肌张力障碍(面具样面容、强直、步态障碍、假性延髓受累)、自主神经功能障碍、癫痫发作、睡眠障碍或失眠精神障碍包括抑郁、双相情感障碍/双相谱系障碍、神经质行为、人格改变或精神病。

其他多系统受累可能包括眼(凯瑟-弗莱舍环)、溶血性贫血、肾脏、内分泌腺和心脏威尔逊氏病是一种罕见的与治疗效果相关的疾病，但晚期诊断和停止治疗可能导致高死亡率得了“威尔逊”病怎么办？对表现进行治疗：所有肝豆状核变性患者都需要尽快采取预防/治疗铜蓄积的终身医疗干预措施，无论他们是无症状的（即无肝豆状核变性相关临床表现或组织损伤的双等位基因ATP7B致病变异的患者）还是无临床症状的（即无肝豆状核变性临床表现的双等位基因ATP7B致病变异的患者）。

肝豆状核变性如果及早治疗，可以取得较好的效果；如果不及时处理，可能会损伤多种器官，引发肝性脑病等严重并发症，甚至危及生命肝豆状核变性主要通过药物治疗抑制铜的吸收和增加铜的排出，从而缓解症状，患者需终生服药，同时应控制铜的摄入。

此外，还要视情况进行对症治疗如果病情严重，发生肝衰竭，则需进行肝移植手术日常生活中应选择含铜量较低的食物，如西红柿、牛奶等；尽量避免吃含铜量高的食物，如坚果、动物肝脏等避免使用铜制餐具妊娠期管理及遗传咨询

妊娠期间必须继续治疗，因为有暴发性肝衰竭或不可逆的神经功能恶化的风险由于螯合剂可能对胎儿产生不良影响，应尽量降低剂量威尔逊病是一种常染色体隐性遗传病患儿的父母通常是致病基因携带者，再生育的风险为25%再生育前，建议行基因检测，明确基因诊断。

对于基因确诊的高风险夫妇再生育时，建议行羊水穿刺或者绒毛膜活检产前基因诊断，可以避免患儿出生；或者可以选择“三代试管婴儿”技术助孕，避免怀上患病胎儿对于家族中相关成员生育前需行遗传咨询，必要时行致病基因携带者筛查，评估生育风险。

参考文献1.Weiss KH, Schilsky M. Wilson Disease. 1999 Oct 22 [updated 2023 Jan 12]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301685.

2.Abbassi N, Bourrahouat A, Bedoya EC, Belmalih A, El Hanafi FZ, Bost M, Sedki A, Lachaux A. Epidemiology, clinical features, and mortality rate of Wilson disease in Moroccan children: A pediatric case series. Arch Pediatr. 2022 Aug;29(6):453-458. doi: 10.1016/j.arcped.2022.03.010. Epub 2022 Jun 12. PMID: 35705388.

【妇幼健康科普】孕产保健科普 往期推荐审核：虞森森、李冬华、张宏秀通讯员：张淳子撰稿：张宏秀编辑：戴宇菲素材来源：妇女保健科欢迎投稿：shengfuyouxc@163.com返回搜狐，查看更多责任编辑：